Belgische Cardiologische Liga

Wat is familiale hypercholesterolemie?

Familiale hypercholesterolemie (FH) is een genetische aandoening. Belangrijkste kenmerk is een zeer hoog cholesterolgehalte in het bloed vanaf heel jonge leeftijd. FH kan verwikkelingen aan bloedvaten, hart of hersenen veroorzaken: vanaf 30 jaar bij mannen en vanaf 40 jaar bij vrouwen. Wordt de diagnose tijdig gesteld (vóór 30 jaar en ideaal al in de kindertijd) en behandelt men naar behoren, dan kunnen verwikkelingen aan hart- en bloedvaten helemaal voorkomen worden.

Oorzaken

Familiale hypercholesterolemie wordt veroorzaakt door mutaties (fouten in het DNA) in bepaalde genen die instaan voor het beheer van de cholesterol in het lichaam.

Normale situatie

Cholesterol gaat in de bloedsomloop rond met behulp van lipoproteïnen; dat zijn pakketjes van cholesterol en andere vetten waarrond een eiwit zit dat “apolipoproteïne-B” heet en dat de circulatie ervan in het bloed mogelijk maakt.

De belangrijkste lipoproteïnen zijn LDL-lipoproteïnen. Die voeren de cholesterol mee die men in de volksmond “slechte cholesterol” noemt. Gewoonlijk worden LDL-lipoproteïnen in de lever “gevangen” door receptoren (die effectief als een soort vangnet werken) – de “LDL-receptoren”; vervolgens worden ze afgevoerd.

Heeft men FH, dan scheelt er iets aan dat afvangmechanisme:

  • ofwel zijn de LDL-receptoren ontregeld,
  • ofwel herkent het eiwit rond de lipoproteïne de receptor niet.

Mensen die aan FH lijden, hebben bijgevolg een zeer hoog LDL-cholesterolgehalte omdat hun lever niet in staat is de bloedsomloop doeltreffend te ontdoen van LDL.

Twee vormen van FH

In een menselijk lichaam bestaat elk gen in de vorm van twee kopieën. Er zijn dan ook twee vormen van FH mogelijk:

  • De heterozygote vorm komt het meest voor: dan is er één gen aangetast (gemuteerd) en dat volstaat voor een defect in het opvangen van LDL-lipoproteïnen door de lever. Aangezien het abnormale gen abnormale receptoren (apoliproteïnen-B) aanmaakt, terwijl het normale gen normale receptoren aanmaakt, werkt slechts 50% van het vangsysteem en verdubbelt dus het LDL-cholesterolgehalte.
  • De homozygote vorm is zeldzamer maar nog ernstiger: de twee genen zijn dan aangetast (gemuteerd). Dat is erger omdat het vangsysteem daardoor helemaal defect is en het LDL-cholesterolgehalte soms tot tien keer zo hoog is als de gebruikelijke waarden. Dat kan zelfs al in de kindertijd tot hartproblemen leiden. Gelukkig is deze situatie zoals gezegd veel zeldzamer.

Gevolgen voor de slagaders

Als er te veel LDL-lipoproteïnen in de bloedsomloop circuleren, dan worden die uiteindelijk afgezet tegen de wanden van de slagaders. Na verloop van tijd vormen die afzettingen “plaques” (die men “atheroom” noemt) op de bloedvatwanden. Die plaques worden dikker, zodat er via de aangetaste slagader minder bloed geraakt in het orgaan waar de slagader naartoe gaat. Dat veroorzaakt op jonge leeftijd cardiovasculaire aandoeningen.

Genetisch aspect

Het abnormale gen wordt van generatie tot generatie doorgegeven volgens de wetten van de erfelijkheid. Bij ieder individu bestaat elk gen in de vorm van twee kopieën. Bij de bevruchting wordt slechts één van die kopieën doorgegeven. Aangezien de meest voorkomende vorm van FH een heterozygote ziekte is, is de kans dat ze bij andere familieleden voorkomt zoals voorgesteld in het schema hieronder.

Er is dus 1 kans op 2 dat een individu het abnormale gen doorgeeft aan het kind. Broer en zus hebben ook 1 kans op 2 om de ziekte te hebben. Kleinkinderen, grootouders, nonkels en tantes 1 kans op 4, neven en nichten 1 kans op 8.

Diagnose en behandelingen

Een diagnose maakt het mogelijk het risico voor hart en bloedvaten beter in te schatten. Dat verstevigt zowel bij de arts als bij de patiënt de motivatie om de behandeling zo goed mogelijk aan te pakken. Een positieve diagnose noopt ook tot opsporing bij andere familieleden.

Wanneer FH gediagnosticeerd is, wordt ze behandeld:

  • met geneesmiddelen,
  • met heelkundige ingrepen: een revascularisatie (andere slagader vervangt de aangetaste) of dilatatie (vernauwde slagader wordt verwijd).

In België

Heterozygote FH treft één persoon op 300 à 500. Om een idee te krijgen van wat dat betekent: in een volle bioscoopzaal zou ten minste één persoon aan deze ziekte lijden. Ze is met andere woorden niet zeldzaam. Gaat men uit van 1 op 400, dan zijn 25.000 Belgen er drager van.

De homozygote vorm is veel zeldzamer en treft naar schatting één persoon op 1 miljoen. In België zou het dus gaan om slechts een tiental gevallen. Aangezien deze variant alleen voorkomt indien beide ouders aan heterozygote FH lijden, is bij hun kind het risico dat het door de homozygote vorm getroffen wordt kleiner: 1 kans op 4.

Risico’s en verwikkelingen voor hart- en bloedvaten

Zonder de aangewezen behandeling zullen 50% van de mannen en 30% van de vrouwen met FH nog voor hun 60ste te maken krijgen met een cardiovasculaire verwikkeling. Bij de rest van de bevolking is dat risico vijf keer zo klein.

Het teveel aan cholesterol hoopt zich op tegen de slagaderwanden en vormt daar afzettingen die de bloedsomloop belemmeren. Zo krijgen bepaalde organen te weinig zuurstof. De slagaders die het vaakst dichtslibben zijn de kransslagaders (die het hart van bloed voorzien), de halsslagaders (die naar de hersenen gaan) en de slagaders die de benen van bloed voorzien.

De meest voorkomende cardiovasculaire verwikkelingen zijn:

  • infarct van de hartspier,
  • angina pectoris,
  • acute kransslagadersyndromen.

Tot de cerebrovasculaire verwikkelingen behoren:

  • arteritis in de benen,
  • een eventuele heelkundige ingreep.

GETUIGE VAN EEN HARTSTILSTAND ?

HOE HERKEN JE EEN HARTSTILSTAND ?

Het slachtoffer verliest het bewustzijn, reageert niet als men luid roept en ademt niet of heeft geen normale ademhaling.

Hoe reageren ?

Bel de 112
en geef het juiste adres op

Ga meteen over tot hartmassage
a. Plaats je handen in het midden van de borst.
b. Op het ritme van “Staying Alive” duw je 30 keer krachtig op de borst van het slachtoffer (100 keer per minuut)

Defibrilleer met een AED :
Zet het toestel aan en volg de instructies.

Wanneer de hulpdiensten aangekomen zijn, wees fier, jouw handen hebben een leven gered… Word HartRidder !

1 minuut gewonnen is 10 % meer overlevingskans !
Een leven redden kunnen we allemaal.

Vull uw INAMI nummer :

Test_inami nl
Je suis médecin
reCAPTCHA

QUIZZ DU COEUR

[charitable_registration]

Quiz van het hart

Testez-Vous nl
U bent
Boutons radio
Hoe oud bent u ?
Hebt u reeds hartproblemen gehad ?
Lijdt u aan diabetes ?
Hebt u een cholesterolprobleem ?
*
Lijdt u aan hoge bloeddruk ?
*
Heeft een lid van uw familie al een cardiovasculaire aandoening gehad ?
Rookt u elke dag ?
Doet u regelmatig aan lichaamsbeweging :het equivalent van minstens 30 minuten stappen per dag, 5 dagen op 7 ?